Genetik

 Vererbung Zufall mit System

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Verzeichnis:

Teil 13

Wenn Sie die im letzten Teil beschriebenen Wirkungen der beiden Allele des Orange-Gens mit denen der bisher besprochenen Farbgene vergleichen, werden Sie mit Recht behaupten, daß Sie bis jetzt nichts Besonderes am Orange-Gen finden konnten. Epistasie gegenüber anderen Genen (hier B-Gen und Agouti-Gen) ist bekannt, Hypostasie gegenüber bestimmten Allelen eines anderen Gens (hier den Allelen ca und c des C-Gens und dem dominanten Weiß) haben wir auch schon erörtert. Daß man über die Dominanz-Rezessivitätsbeziehung der beiden Allele des Orange-Gens keine Aussage machen kann, das erscheint zumindest fragwürdig. Bei einem Kater ist das noch verständlich, denn der hat ja nur ein X-Chromosom. Das zweite Heterosom oder Geschlechtschromosom ist das Y-Chromosom, das nur männliche Geschlechtsrealisatoren trägt. Also können die beiden Allele nie direkt miteinander konkurrieren. Entweder ist auf dem einen X-Chromosom das Ox-Allel, dann ist der Kater "rot", oder das ox-Allel, dann sind alle Farben des B-Gens möglich, so als ob es gar kein Orange-Gen geben würde. Einigen wir uns für die weitere Besprechung darauf, daß wir für nicht-orange (ox) "schwarz" sagen und damit meinen: alle Farben des B-Gens mit allen Varianten und Zeichnungen sind möglich. Ebenso soll "rot" für alle Varianten des orange-Allels (Ox) stehen. Das gilt aber nur für dieses Kapitel! Danach ist dann "schwarz" wieder die genetische Farbe mit dem Genotyp (B/-).

Kommen wir nun zu den Katzen. Die haben ja zwei X-Chromosomen, also müßten bei heterozygoten Tieren die beiden Allele Ox und ox direkt miteinander konkurrieren und die Dominanz bzw. Rezessivität erkennbar sein. Das ist aber leider nicht der Fall. Die Heterosomen verhalten sich in ihrer Funktion anders als die Autosomen. Die ganze Sache wird noch dadurch kompliziert, daß für Erbgänge, die an Geschlechtschromosomen gebunden sind, ganz bestimmte Abweichungen von den Mendel'schen Regeln typisch sind.

Um diese Abweichungen definieren zu können, betrachten wir zunächst einen einfachen Erbgang mit einem Gen, das auf einem Autosom liegt, also nicht an das Geschlecht gebunden ist. Damit diese Unabhängigkeit deutlich herauskommt, beziehen wir die Heterosomen mit in die Kreuzungsanalyse ein. Also verpaaren wir eine
heterozygote Agouti-Katze (A/a, X/X) mit einem Non-Agouti-Kater (a/a, X/y), der ja zwangsläufig homozygot sein muß. Die Allelenkombinationstabelle können wir uns sparen, die Gametentypen dürften klar sein. Die Katze liefert zwei Gametensorten, entweder das A-gouti-Allel kombiniert mit dem X-Chromosom (A, X) oder das Non-Agouti-Allel kombiniert mit dem X-Chromosom (a, X). Auch beim Kater sind zwei Kombinationen möglich, Non-Agouti zusammen mit dem X-Chromosom (a, X) oder mit dem y-Chromosom (a, y).

6xDas Ergebnis ist einfach zu interpretieren. Die Nachkommen sind entweder Agouti oder Non-Agouti und beide Phänotypen sind gleichmäßig auf Katzen und Kater verteilt. Machen wir die Probe und vertauschen die Geschlechter. Man nennt eine solche Kreuzung auch reziproke Kreuzung und das Reziprozitätsgesetz ist Bestandteil der 1. Mendel'schen Regel. Kreuzen wir eine Non-Agouti-Katze (a/a, X/X) mit einem heterozygoten Agouti-Kater (A/a, X/y) und schauen nach, was wir daraus ableiten können. Die Gametentypen sind wieder einfach zu ermitteln: Die Katze liefert nur eine Sorte von Eizellen (a ,X). Der Kater kann die vier Spermientypen (A, X), (A, y), (a, X) und (a, y) produzieren, weil jedes der beiden Allele Agouti (A) und Non-Agouti (a) mit jedem der beiden Geschlechtschromosomen kombinierbar ist.

7x

Das Ergebnis ist einfach zu interpretieren. Die Nachkommen sind entweder Agouti oder Non-Agouti und beide Phänotypen sind gleichmäßig auf Katzen und Kater verteilt. Machen wir die Probe und ver-tauschen die Geschlechter. Man nennt eine solche Kreuzung auch reziproke Kreuzung und das Reziprozitätsgesetz ist Bestandteil der 1. Mendel'schen Regel. Kreuzen wir eine Non-Agouti-Katze (a/a, X/X) mit einem heterozygoten Agouti-Kater (A/a, X/y) und schauen nach, was wir daraus ableiten können. Die Gametentypen sind wieder einfach zu ermitteln: Die Katze liefert nur eine Sorte von Eizellen (a ,X). Der Kater kann die vier Spermientypen (A, X), (A, y), (a, X) und (a, y) produzieren, weil jedes der beiden Allele Agouti (A) und Non-Agouti (a) mit jedeSie sehen, das Ergebnis ist identisch mit dem der 1. Kreuzung und das ist auch schon das Reziprozitätsgesetz: Bei nicht geschlechtsgebundenen und nicht gekoppelten Merkmalen führen reziproke Kreuzungen zu gleichen Resultaten. Machen wir gleich die Probe aufs Exempel mit einem geschlechtsgebundenen Erbgang. Eine "schwarze" Katze (Definition s.o.) soll mit einem "roten" Kater verpaart werden. Die Gametentypen sind noch einfacher zu bestimmen. Die "schwarze" Katze muß auf beiden X-Chromosomen das nicht-orange-Allel (ox) tragen, also sind alle Eizellen gleich und geben die Information "schwarz" weiter. Bei dem Kater gibt es zwei Spermientypen. Die einen tragen zusammen mit dem X-Chromosom das Allel orange (Ox), die anderen mit dem y-Chromosom bestimmen zwar nach der Befruchtung das männliche Geschlecht, das ist aber auch alles. Die Informationen orange oder nicht-orange sind gar nicht vorhanden.8x

Das Ergebnis ist doch deutlich anders. Es gibt nur zwei unterschiedliche Genotypen, die Farbe des Katers ("rot") taucht gar nicht mehr auf und die Farbe der Mutter ("schwarz") wiederholt sich nur in den Katern. Neu ist das Orange-Gen in heterozygoter Allelenausstattung (Ox, ox), die als Schildpatt bezeichnet wird. Wie diese besondere Zeichnung zustande kommt ohne daß irgendwelche Dominanz-Rezessivitätsbeziehungen vorliegen, das besprechen wir gleich im Anschluß. Machen wir zuerst die reziproke Kreuzung. Die "rote" Katze produziert wieder nur eine Sorte von Eizellen, nämlich solche mit dem orange-Allel (Ox) auf den X-Chromosomen. Die Katze muß ja homozygot orange sein, sonst wäre sie ja schildpatt. Der "schwarze" Kater hingegen liefert zwei Spermientypen, die mit dem nicht-orange tragenden X-Chromosom (ox) und die mit dem y-Chromosom.

Ergebnis: "Es gibt nur zwei unterschiedliche Genotypen, die Farbe des Katers ("schwarz") taucht gar nicht mehr auf und die Farbe der Mutter ("rot") wiederholt sich nur in den Katern. Neu ist das Orange-Gen in heterozygoter Allelenausstattung (Ox, ox), die als Schildpatt bezeichnet wird". Die Worte sind zwar dieselben, aber die möglichen Phänotypen der reziproken Kreuzung unterscheiden sich doch erheblich von denen der 1. Kreuzung. Dort sind alle Kater "schwarz", hier sind alle Kater "rot". Eben die typische Abweichung vom Reziprozitätsgesetz für einen geschlechtsgebundenen Erbgang.

Gehen wir weiter zur nächsten Abteilung und verpaaren eine Schildpatt-Katze mit..., ja mit was? Schildpatt-Kater geht nicht, weil es den nicht, oder nur extrem selten, als potenten Kater gibt. Und wenn ein fruchtbarer Schildpatt-Kater einmal auftaucht, dann beruht seine Potenz auf einer erhebli-chen Chromosomenstörung. Da sind dann mit Hilfe der Mendel-Regeln kaum Voraussagen möglich. Vielmehr kann man durch eine Analyse der Nachkommen lediglich in bestimmten Fällen Rückschlüsse auf die Art der Chromosomenstörung des Kater schließen. Aber dazu später mehr. Bleiben wir bei den realistischen Fällen und kreuzen wir eine Schildpatt-Katze mit einem "schwarzen" (also nicht-orange) Kater. Die Katze liefert zwei Eizellentypen, die mit dem orange-Allel (Ox) auf dem einen X-Chromosom und die mit dem nicht-orange-Allel (ox) auf dem anderen X-Chromosom. Vom Kater stammen ebenfalls zwei Spermiensorten, die mit dem nicht-orange Allel (ox) auf dem X-Chromosom und die mit dem y-Chromosom.

Da eine reziproke Kreuzung nicht möglich ist (s.o.) nehmen wir gleich die zweite Möglichkeit Schildpatt-Katze und "roter" Kater und diskutieren das Ergebnis hinterher. Die Eizellentypen kennen wir schon, beim Kater transportieren die einen Spermien das x-Chromosom mit dem orange-Allel (Ox), die anderen das y-Chromosom.

11xNehmen wir uns zuerst die unterste Reihe vor. Sowohl in der ersten als auch in der zweiten Kreuzung ist die eine Hälfte der Kater "schwarz", die andere "rot". Bei den Mädchen in der oberen Spalte sieht eine Hälfte immer so aus wie der Vater, also "schwarz" aus der ersten Kreuzung und "rot" aus der zweiten. Nur die zweite Hälfte der Mädchen oder insgesamt 1/4 der gesamten Nachkommen sind schildpatt. Aber glauben Sie ja nicht, damit einen Weg zur Reinzucht von Schildpatt gefunden zu haben. Durch die immer wieder notwendige Einkreuzung von nicht-schildpatt Katern werden bei jeder Verpaarung laufend eine ganze Reihe von Faktoren, die die Ausprägung des Schildpatt-Musters mitbestimmen, neu kombiniert. Damit haben Sie als Züchter zwar die Möglichkeit vorauszusagen, aus welcher Verpaarung mit welcher Wahrscheinlichkeit (25% bis höchstens 50%) Schildpatt-Katzen fallen werden, aber die Farbverteilung wird sich immer Ihrer Kontrolle entziehen. Dies gilt auch dann, wenn Sie immer wieder die gleiche Katze mit dem gleichen Kater verpaaren, dazu gleich mehr.

Nehmen wir nochmal die vier Kreuzungstabellen zur Hand und leiten daraus ein paar praktische Merksätze für den Züchter ab.

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Schildpatt (Genotyp: Ox, ox) auch: tortoise-shell oder tortie

Was ist nun eigentlich dieses schon so oft erwähnte Schildpatt? Wie auf dem Panzer der griechischen oder der maurischen Landschildkröte (engl. tortoise), die ja wohl jeder kennt, wechseln sich dunkle und helle Flecken in zufälliger Mischung ab. Bei der orginären Schildpatt-Katze sind die dunklen Flä-chen schwarz (a/a, B/-, D/-, ox/?) und die hellen Bereiche orange (a/a, B/-, D/-, Ox/?). Und wenn man genau hinschaut, dann erkennt man in den orangefarbenen Flecken die Tabby-Zeichnung, die aus der epistatischen Wirkung des Ox-Allels zu erwarten war. Die orangefarbenen Flecken scheinen zweifarbig zu sein, dunkelorange in der Zeichnung und heller in den Flächen der Agouti-Grundfarbe. Dies erklärt die häufig anzutreffende Meinung, daß Schildpatt-Katzen dreifarbig sind, nämlich rot-creme-schwarz. Diese Aufzählung ist natürlich unkorrekt, denn creme ist die Verdünnung von rot. Ein Tier kann entweder Verdünnung (d/d) tragen oder nicht (D/-), aber nicht beides. Das eine oder andere Merkmal gilt dann für das ganze Tier und nicht nur für bestimmte Teile oder Fellpartien. Daher spricht man heute, wenn man schon auf die "Dreifarbigkeit" hinaus will, von der Farbkombination rot-hellrot-schwarz. Aber auch das ist nicht ganz richtig, denn genetisch ist und bleibt die Schildpatt-Katze zweifarbig: orange und schwarz.

Jetzt haben Sie mich erwischt, denken Sie! Es gibt doch nur die beiden Schalterstellungen "orange" und "nicht-orange", nichts zwischendrin und keine Dominanz oder Rezessivität. Wenn aber die Schildpatt-Katze zweifarbig ist, dann muß es Bereiche geben, in denen das orange-Allel epistatisch die B-Farbgene überdeckt und andere Bereiche, in denen die B-Farbgene voll zur Ausprägung kommen. Also gibt es doch die Situation, daß ein Merkmal nicht für das ganze Tier gilt, sondern nur für bestimmte Bereiche oder wie hier für bestimmte Fellpartien, während es in benachbarten Fellbezirken unwirksam ist, so als wäre es gar nicht vorhanden. Sie haben recht, es gibt diese Ausnahme, aber nur für Gene, die auf dem X-Chromosom liegen.

Gehen wir zurück zur befruchteten Eizelle und suchen eine Erklärung. Die Zygote durchläuft eine Mitose und der neue Organismus besteht aus zwei Zellen. Jede der beiden Zellen teilt sich wieder, dann sind es schon vier Zellen. Jede der vier Zellen teilt sich wieder, dann sind es acht, und so weiter.

12xIn einem ganz bestimmten Stadium formt sich der Zellhaufen zu einer Hohlkugel um, dann gehen die mitotischen Teilungen weiter. Dabei werden ganz bestimmte Einfaltungen vorgenommen, bestimmte Bereiche differenzieren sich während der weiteren Teilungen zu ganz bestimmten Organen wie Nervensystem, Skelett, innere Organe, Haut, Muskeln etc.. Der Differenzierungszustand wird nun bei jeder weiteren Teilung an die Tochterzellen weitergegeben, so daß z.B. aus Hautzellen immer wieder nur Hautzellen entstehen. Irgendwann, nach vielen Mitosen, ist dann die kleine Katze fertig und kommt auf die Welt. Weitere Zellteilung lassen das Tier heranwachsen und wieder gilt der Grundsatz, daß der einmal festgelegte Differenzierungszustand bei jeder Teilung unverändert an die Tochterzellen weitergegeben wird. Ist die Katze erwachsen, werden die Teilungszyklen langsamer und seltener, denn es müssen jetzt nur noch verbrauchte, defekte oder abgestorbene Zellen ersetzt werden. Nach einer bestimmten Zeitspanne, der Lebenszeit, die bei der Katze 15-20 Jahre dauert, beginnen die Mitosen ungenau zu werden. Das Erbmaterial wird nicht mehr korrekt auf die Tochterzellen verteilt, der Differenzierungszustand wird unvollständig weitergegeben oder geht ganz verloren. Die Organe funktionieren dann nicht mehr richtig und wenn wichtige Organe ganz ausfallen, dann stirbt die Katze. Das ist sehr schlicht ausgedrückt der Lebenszyklus aus der Sicht der Genetik und der Zellbiologie.

Für unsere Fragestellung ist die Differenzierung selbst und die Weitergabe des Differenzierungszu-standes an die Tochterzellen bei jeder Mitose von Interesse. Alle beschriebene Vorgänge funktionieren beim Kater genauso gut wie bei der Katze, dabei ist der doch genetisch benachteiligt. Die Katze hat neben den 36 Autosomen noch 2 X-Chromosomen, der Kater nur 1 X-Chromosom und ein mickriges y-Chromosömchen, also viel weniger Erbmaterial. Daß der Kater trotzdem nicht schlechter lebt, das hat etwas mit der Gendosiswirkung zu tun. Offensichtlich ist die Menge an Erbmaterial (DNA), die in den 36 Autosomen und einem X-Chromosom steckt, genau die richtige "Dosis" für ein effektives Zusammenspiel zwischen der Erbsubstanz und der daraus abgeleiteten Funktion der Zelle. Nicht der Kater hat zuwenig, sondern die Katze hat zuviel. Daraus hat Mary F. Lyon 1961 die nach ihr benannte Lyon-Hypothese abgeleitet.

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Fortsetzung im nächsten Teil...

 

Teil 14

Irgendwann in einem begrenzten Zeitraum der Embryonalentwicklung wird nach einer Mitose das eine der beiden X-Chromosomen nicht mehr entspiralisiert. Es verbleibt in der Transportform und ist damit inaktiviert. Die genetische Information kann nun nicht mehr abgelesen werden und für die Tochterzellen bleiben nur noch die Informationen des anderen X-Chromosoms übrig. Ist bei einer sich entwickelnden Schildpatt-Katze das X-Chromosom von der Mutter inaktiviert, verfügen diese Zelle und alle von ihr durch Mitose abstammenden Zellen nur noch über das Ox-Allel auf dem X-Chromosom vom Vater. Ist dagegen das vom Vater stammende inaktiviert, verbleibt als Informationsquelle nur das von der Mutter mit dem ox-Allel. Erstere sind in der Zeichnung mit O gekennzeichnet und werden später einmal nach vielen weiteren Mitosen die orangefarbenen Flecken mit dem weiter oben schon beschriebenen Genotyp abgeben. Jetzt können Sie sich auch das Fragezeichen erklären, dahinter verbirgt sich das Allel des inaktivierten X-Chromosoms.

14xIn der letzten Zeichnung sehen Sie, wie die Farbflächen wachsen. Sie können leicht ableiten, daß die geschlossenen Flächen einer Farbe größer werden, wenn die Inaktivierung früh in der Entwicklung stattfindet und klein bleiben, wenn die Inaktivierung spät erfolgt. Liegt der Inaktivierungsvorgang jedoch zu früh, noch vor der Differenzierung in die verschiedenen Organanlagen, dann ist auch eine genetische Schildpatt-Katze einfarbig, weil ja dann alle Hautzellen den gleichen Inaktivierungszustand vererbt bekommen.

Vom züchterischen Standpunkt aus liegt genau da der Hase im Pfeffer! Der Zeitpunkt der Inaktivierung des zweiten X-Chromosoms ist weder vorhersehbar noch beeinflußbar. Und welches der beiden X-Chromosomen inaktiviert wird, das bleibt für jede Ausgangszelle unabhängig von den Nachbarzellen dem ZUFALL überlassen. Weder Reinzucht noch Linienzucht führen zum Erfolg. Trotzdem sind auf Ausstellungen immer wieder sehr harmonisch gefärbte Schildpatt-Katzen zu bewundern. Hut ab vor der Geduld der Züchter!

Nachdem wir jetzt wissen wie die Schildpatt-Zeichnung zustande kommt, sind wir mal wieder reif, nicht für die Insel, sondern für eine neue Tabelle. Allerdings ist es jetzt schon etwas kompliziert, alle Möglichkeiten in einer noch einigermaßen verständlichen Form zusammenzufassen. Die folgende Tabelle schließt alle Farbkompositionen ein, an denen das Orange-Gen beteiligt ist. Vorab noch ein paar Erläuterungen und Wiederholungen zum besseren Verständnis.

Das Orange-Gen gehört zu einem System von Polygenen, das auch als Rufus-Gruppe bezeichnet wird. Das Orange-Gen ist das Hauptgen (engl.: major gene), das exakt den Mendel'schen Regeln für die geschlechtsgebundene Vererbung folgt. Die übrigen Gene dieses System verbergen sich als Untergene (engl.: minor genes) in dem gesamten genotypischen Milieu und beeinflussen die Ausprägung des betreffenden Merkmals mehr oder weniger stark und fast immer in kaum berechenbarer Weise. Die minor genes sind verantwortlich für die für manche Merkmale charakteristische Modifikationsbreite. Rot variiert von hellgelb bis tieforange durch diese Modifikatoren oder minor genes. Dann dürfen wir natürlich auch bei Orange die Modifikatoren der Dilution-Gruppe nicht vergessen, die mit dem Verdünnungs-Allel (d) des Hauptgens alle Schattierungen von Creme ermöglichen. Analysiert man die Verteilung der Farbpartikel bei den verdünnten Farben mikroskopisch, findet man deutlich unterscheidbare Zahlenverhältnisse. Sie folgen den Mendel'schen Regeln eines dominanten epistatischen Erbgangs gegenüber d und eines hypostatischen Erbgangs gegenüber D. Das Gen wurde von Patricia Turner dilution modifier (Dm) genannt und die Ergebnisse 1980 veröffentlicht. Die mit dem unbewaffneten Auge sichtbaren Auswirkungen mögen gegenüber der Variationsbreite der übrigen Modifikatoren der Dilution-Gruppe und auch der Rufus-Gruppe minimal und von züchterischen Standpunkt irrelevant sein, für den Genetiker ist es allemal interessant. Es kann auch sein, daß die Farbe apricot für die modifizierte Verdünnung von orange, caramel für die von schwarz und taupe für die von chocolate so in den Rassestandards nicht vorkommen. Ich versuche nur, die Farben und deren Variationen aus der Sicht des Genetikers möglichst anschaulich zu beschreiben, die Einordnung in Standard-Kategorien muß ich Richtern und Züchtern überlassen.

Zurück zu unserem Thema. Nicht die Rufus-Gruppe allein ist insbesondere für die Ausprägung der roten Farbe ausschlaggebend, auch die Polygene der Ticking-Gruppe spielen eine große Rolle. Diese Polygene kontrollieren die Bänderung der Haare und nehmen damit Einfluß auf die Intensität und Flächigkeit der Tabby-Zeichnung. Die Modifikatoren haben auf das Classic-Allel (tb) des Tabby-Hauptgens eine besonders ausgeprägte Wirkung. Die dunkel-orange Zeichnung ist besonders großflächig und überdeckt im Idealfall nahezu die gesamte hellere Agouti-Grundfarbe. Die Orange-Flecken erscheinen dann einfarbig. Deshalb steht in der letzten Spalte (tb/tb), auch wenn es sich um einen Non-Agouti-Genotyp handelt, denn die übrigen Farbflächen sollen ja einfarbig sein bei der orginären Schildpatt- oder Tortie-Katze. Anders ist das natürlich bei der Tortie-Tabby oder Torbie-Katze, bei der sowohl im Orange als auch in den anderen Farbflächen eine deutliches Tabbymuster gewünscht wird.

Ich möchte, bevor Sie die folgende Tabelle genau unter die Lupe nehmen, noch mal darauf hinweisen, daß wir es hier genetisch mit ein- oder zweifarbigen Katzen zu tun haben. Orange in allen unverdünnten oder verdünnten Schattierungen mit mehr oder weniger deutlicher Tabby-Zeichnung und Schildpatt. Letztere sind zweifarbig. Die orangenen Bezirke entsprechen der Beschreibung bei den Einfarbigen. Die andersfarbigen Bezirke können einfarbig schwarz oder einfarbig chocolate sein, wobei jeweils alle Verdünnungen möglich sind. Schildpatt-Katzen, bei denen sowohl die Orange-Bezirke als auch die Nichtorange-Bezirke Tabby-Zeichnung tragen, sind Agoutis (A/-). Solche, bei denen höchstens die Orange-Bezirke gemustert sind, sind Non-Agoutis (a/a).

Bei den in Klammern gesetzten Allelen merken Sie sich folgende Lesart: O/O, O/o sind verkürzte Schreibweisen von Ox/Ox und Ox/ox. Bei Katern ist das zweite X-Chromosom durch das y-Chromosom zu ersetzen. Das geht nur bei den in Klammern gesetzten Allelen, ohne daß sich am Phänotyp etwas ändert. Sie sehen also, Kater sind immer einfarbig, rot oder red-tabby! Oder vielleicht doch nicht? Wir werden sehen.

 
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Schildpatt-Kater

Ich kann es nicht länger ignorieren, es gibt sie doch. Schildpatt-Kater sind allerdings sehr selten, sel-ten zeugungsfähig und haben häufig eine kürzere Lebenserwartung. Wenn sie denn doch einen Wurf zustande bringen, ist das Ergebnis fast immer frustrierend. Auf jeden Fall ist ein Verpaarung einer Schilpatt-Katze mit einem der seltenen Schilpatt-Kater keine Grundlage zu einer Schildpatt-Reinzucht. Um das zu verstehen, müssen wir ganz weit zurückgehen, sozusagen an den Anfang, nicht der Welt, sondern dieses Artikels. Meiose heißt das Thema.

15xNormale Meiose und Befruchtung mit normalen Spermien (Bild rechts):

Zur Wiederholung: In den Ovarien sind die Vorläufer der Eizellen oder Oocyten, die Oogonien. In der ersten meiotischen Teilung wird der diploide oder doppelte auf den haploiden oder einfachen Chromosomensatz reduziert, weshalb die ganze Meiose auch Reduktionsteilung heißt. Aber die Reduktion findet tatsächlich nur im ersten Teil der Meiose statt. Der diploide Satz hat 38 Chromosomen, 36 Autosomen (As) und die 2 Geschlechtschromosomen (XX), jedes Chromosom besteht aus zwei Chromatiden. Die beiden Tochterzellen aus der ersten meiotischen Teilung haben jeweils einen vollständigen haploiden Chromosomensatz (18As + X), aber jedes Chromosom besteht nach wie vor aus zwei Chromatiden. Erst in der zweiten meiotischen Teilung werden die Chromatiden verteilt, ähnlich wie bei der Mitose. Das Ergebnis sind vier Teilungsprodukte mit gleicher Gen- aber eventuell unterschiedlicher Allelenausstattung. Jede der vier Zellen hat die gleiche Chance, sich zur Eizelle zu entwickeln. Der Zufall allein entscheidet, welche tatsächlich zur Eizelle wird. Die restlichen drei Zellen werden zu Polkörpern und haben nicht unwichtige Aufgaben bei der Bildung des Follikels, in dem die Eizelle heranreift und bis zum Eisprung verbleibt. Und weil jedes der vier Teilungsprodukte die gleiche Chance zur Eizelle hat, müssen wir bei einer Analyse auch alle vier Möglichkeiten in Betracht ziehen. Deshalb sind in der Schemazeichnung auch alle vier möglichen Eizellen aufgeführt, tatsächlich überlebt aus einer einzelnen Meiose natürlich nur eine als Eizelle. Bitte das nicht vergessen und nicht verwechseln.

Beim Kater verläuft die Meiose in Prinzip gleich, nur daß sich alle vier Teilungsprodukte zu Spermien entwickeln. Außerdem entstehen durch die Reduktion in der ersten meiotischen Teilung zwei unterschiedliche Typen von Spermien. Der Kater verfügt ja über zwei verschiedene Geschlechtschromosomen, nämlich ein X-Chromosom und ein y-Chromosom. Dementsprechend bekommt nach der ersten Teilung die eine Zelle das X-Chromosom und die andere das y-Chromosom, jeweils natürlich zusätzlich zum haploiden Autosomensatz. Nach der zweiten Teilung haben wir dann vier Teilungsprodukte und alle vier entwickeln sich zu Spermien. Dabei sind jeweils zwei Spermien identisch und werden weiblich bestimmend genannt, wenn sie das X-Chromosom haben und männlich bestimmend, wenn sie das y-Chromosom abbekommen haben.

Der entscheidende Unterschied zwischen der Meiose beim Kater und der bei der Katze liegt in den zeitlichen Abläufen. Beim Kater finden in den Hodengeweben dauernd Meiosen statt. Sie dauern nur wenige Stunden und die Entwicklung zu fertigen Spermien geht rasch voran. Sie werden eine gewisse Zeit gespeichert und wenn es nicht zum Deckakt kommt, dann werden sie wieder abgebaut und vom Körper aufgenommen, denn sie enthalten ja eine Menge wertvoller Substanzen, die der Körper wieder verwerten kann. Die Spermien sind bei der Befruchtung der aktive Partner. Sie müssen nach der Ejakulation durch den Uterus zum Eileiter schwimmen und treffen erst dort auf die befruchtungsfähige Eizelle - ein gewaltiger Weg für so ein kleines Gebilde. Trägt ein Spermium irgendeine Störung, sei es ein Chromosom zuviel oder zuwenig, sei es eine ungünstige Allelenkombination, dann wird es sich erst gar nicht entwickeln oder es ist bewegungsunfähig oder sehr viel langsamer als die anderen Spermien. Daher liegt es fast nie am Kater, wenn es in der befruchteten Eizelle zu unkonventionellen Chromosomenkonstellationen kommt, weil in der Regel nur "normale" Spermien bis zur Eizelle vordringen.

Bei der Katze sieht die ganze Sache erheblich anders aus. Wir müssen drei verschiedene Zyklen unterscheiden:
1) der anovulatorische Zyklus dauert 14-28 Tage
2) der ovulatorische Zyklus dauert 14-16 Wochen, nämlich ca. 9 Wochen für die Trächtigkeit und ca. 6 Wochen für die Säugeperiode
3) der pseudogravide Zyklus mit 40-50 Tagen

Alle drei Zyklen beginnen gleich. Einige oder einige zehn Oogonien beginnen mit der Meiose und der Follikelbildung. Nachdem sich die homologen Chromosomen in der Prophase-I vollständig gepaart haben, also Bivalente gebildet haben, ist erst einmal eine Pause, die Katze ist jetzt rollig. Wird sie nicht gedeckt (anovulatorischer Zyklus) werden innerhalb von 14-28 Tagen die in der Metaphase-I steckengebliebenen Oocyten abgebaut und resorbiert und das ganze Spiel beginnt von vorn. Bleiben die Follikel erhalten, ist die Katze dauerrollig. Platzen die Follikel ohne daß eine Deckung und nachfolgende Befruchtung stattgefunden hat, kommt es zur Scheinschwangerschaft (Pseudogravidität). Die Oocyten werden zwar resorbiert, die Hormone aus den geplatzten Follikeln täuschen jedoch eine Schwangerschaft vor. Wird die Katze jedoch am 2.-5. Tag der Rolligkeit gedeckt, werden die Oocyten durch den Deckakt angeregt, mit Meiose weiterzumachen und sie innerhalb von 24 Stunden abzuschließen. Inzwischen hat sich auch der Follikel voll entwickelt, nicht zuletzt mit Hilfe der Polzellen. Jetzt und nach jedem weiteren Deckakt platzt ein Follikel und die Eizellen wandern zum Eileiter und werden dort von den Spermien befruchtet. Inzwischen haben die Follikelhormone den Körper auf die Schwangerschaft vorbereitet und dafür gesorgt, daß sich die befruchteten Eizellen in der Gebärmutter einnisten können (ovulatorischer Zyklus).

Zeit spielt hier die entscheidende Rolle. Die Oocyten verharren ein bis mehrere Tage in der Prophase-I der Meiose, die Homologen sind vollständig zu Bivalenten gepaart. Es kann zu mehrfachen Überkreuzungen der vier beteiligten Chromatiden und zu dauerhaften Verklebungen kommen. In der folgen Anaphase-I können sich dann die homologen Chromosomen nicht oder nicht mehr sauber trennen (Nondisjunction) und es kommt zu Fehlverteilungen in den beiden entstehenden Tochterzellen. Die zweite meiotische Teilung verläuft in den meisten Fällen normal, hier werden ja Chromatiden voneinander getrennt. Aber das nützt dann auch nichts mehr, die in der Anaphase-I begonnene Fehlverteilung bleibt auch den Teilungsprodukten der Anaphase-II erhalten. Ist ein Autosomenbivalent von einem Nondisjunction betroffen, geht entweder schon die Eizelle selbst oder dann die befruchtete Eizelle (Zygote) wegen der extrem unausgewogenen Gendosiswirkung zugrunde. Gerät die Genbalance nicht so stark aus dem Gleichgewicht, weil eines der kleineren Autosomenbivalente beteiligt ist, entwickelt sich oft noch ein Embryo, der dann aber in einem sehr frühen Stadium abgestoßen und resorbiert wird. Wir brauchen uns also mit derartigen Chromosomenstörungen oder -aberrationen nicht weiter aufzuhalten.

Ganz anders verhält es sich, wenn das X-Chromosomenbivalent ein Nondisjunction durchmacht. Hier kann die gestörte Gendosiswirkung durch Inaktivierung entsprechend der Lyon-Hypothese kompensiert werden. Dabei kann auch mehr als ein X-Chromosom inaktiviert werden und der Embryo entwickelt sich dann nahezu normal. Selbst Jungtiere erscheinen normal, erst später zeigen sich Störungen, weil die Inaktivierung der X-Chromosomen eben doch nicht ganz vollständig ist und weil ja das Erbmaterial trotzdem vorhanden ist und die Genbalance stört. Aber schauen wir uns erst einmal in Ruhe das nachfolgende Schema mit einem Nondisjunction der X-Chromosomen an und vergleichen es mit dem ersten Schema einer normalen Meiose.

Nondisjunktion in der Meiose I und Befruchtung mit normalen Spermien
(Bild unten).

8xWie sie sehen, kommt es zu einer ganzen Reihe von ungewöhnlichen Konstellationen. Man kann den Typ der Aberration übrigens sehr gut mit einer einfachen Untersuchung von Körper- oder Blutzellen nachweisen. Wir haben früher schon festgestellt, daß die Chromosomen im Interphasekern, also dem Zustand, der zwischen zwei Teilungen liegt und die eigentliche Arbeitsform darstellt, nicht sichtbar sind, weil sie maximal entspiralisiert sind. Aber gerade im Interphasekern heben sich die Inaktivierten, also nicht entspiralisierten X-Chromosomen als kompakte, gut anfärbbare Gebilde hervor. Ein Forscher namens Barr hat diese Zusammenhänge 1949 erkannt und die inaktivierten X-Chromosomen werden seither als Barr-Körperchen bezeichnet. Normale weibliche Zellen besitzen demnach ein Barr-Körperchen, normale männliche Zellen keines (siehe erstes Schema). Davon abweichend haben die Katzen aus dem zweiten Schema entweder zwei oder kein Barr-Körperchen, der Kater hat eines.

Bei allen Katzen, die sich aus Eizellen mit einem Nondisjunction in der Meiose entwickeln, kann es sich natürlich nicht um normale Tiere handeln. Es folgt eine kurze Typisierung der Störungen, die sich aus diesen ungewöhnlichen Heterosomenkombinationen ableiten lassen. Da dieselben Probleme beim Menschen gar nicht so ungewöhnlich sind, werden auch die Namen der Aberrationen von der Humangenetik abgeleitet.

Die Superfemales

sind keine "Superweibchen", sondern wegen der nicht ganz ausbalancierten Gendosiswirkung Katzen mit erheblich gestörter Sexualentwicklung. Meistens bleibt die Rolligkeit ganz aus und kann auch nicht medikamentös oder hormonell hervorgerufen werden. Sollte es doch zu einer Befruchtung kommen, sterben die Embryos sehr früh ab. Es werden nämlich kaum normale Eizellen gebildet, weil die Homologenpaarung in der Prophase-I der Meiose durch die X-Trisomie nahezu unmöglich ist, was auch die Bildung der autosomalen Bivalente ungünstig beeinflußt.

Das Turner-Syndrom

ist nach seinem Entdecker benannt und zeigt, daß die Anwesenheit eines zweiten X-Chromosoms nicht ohne Bedeutung ist, auch wenn es in inaktivierter Form vorliegt. Der X-Null-Typ führt zu einem ganzen Bündel von Mißbildungen. Die Ovarien sind unterentwickelt und in ihrer Struktur so verändert, daß kaum Eizellen gebildet werden können. Sollte es doch zu einer Meiose kommen, gilt auch für die X-Monosomie, daß die Homologenpaarung erheblich gestört ist. Auch körperlich sind solche Katzen unterentwickelt, was bereits bei der Geburt als "Zwergenwuchs" zu erkennen ist.

Das feline Klinefelter-Syndrom

ist der Geschlechtschromosomenaberrations-Typ hinter dem sich der Schildpatt-Kater versteckt. Einerseits sind zwei X-Chromosomen vorhanden, die mit Hilfe des Lyon-Inaktivierungsmechnismus Schildpatt hervorbringen. Andererseits ist ein y-Chromosom vorhanden, das immer das männliche Geschlecht verursacht, egal wieviel X-Chromosomen dem entgegenstehen. Leider ist es geradezu typisch für solche Kater, daß ihre körperlichen Entwicklung stark verzögert abläuft und daß ihre sekundären Geschlechtsmerkmale immer unterentwickelt bleiben. Kleinhodigkeit ist eines der Leitmerkmale für das feline Klinefelter-Syndrom. Wegen der gestörten Homologenpaarung sind die Kater steril, aber immerhin noch sexuell aktiv. Nur bringt es leider nichts.

Bis zum nächstem Mal können Sie sich ja mal überlegen, wie denn die besprochenen Aberrationstypen hinsichtlich des Orange-Gens aussehen können. Und vielleicht finden wir dann auch einen Weg, wie wir doch noch zu einem fruchtbaren Schildpatt-Kater kommen. Dabei werden wir nebenbei den Grund dafür finden, daß eine nicht unerhebliche Zahl von Schildpattkatzen unfruchtbar ist oder ein gestörtes Sexualverhalten an den Tag legt.

 

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